Un’ecografia effettuata nel primo trimestre può offrire indicazioni decisive sulla salute del cervello fetale. È quanto comunica il Policlinico Gemelli, illustrando i risultati di uno studio coordinato da Tullio Ghi, ordinario di Ginecologia e Ostetricia dell’università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e direttore Uoc Ostetricia e Patologia Ostetrica della fondazione policlinico Gemelli Irccs, e dal dottor Luca Boldrini, ricercatore Diagnostica per Immagini e Radioterapia dell’università Cattolica del Sacro Cuore e Responsabile Uos Radioterapia a fasci esterni Mr guidata, fondazione policlinico universitario A. Gemelli Irccs, che ha coinvolto 10 centri di medicina fetale.
Il gruppo di ricerca ha sviluppato un algoritmo di deep learning in grado di analizzare automaticamente la regione posteriore del cervello fetale nelle ecografie eseguite tra l’11ª e la 14ª settimana di gravidanza. L’obiettivo è individuare precocemente anomalie complesse del sistema nervoso centrale, in particolare la spina bifida aperta (Osb) e la malformazione di Dandy–Walker.
Lo studio ha esaminato retrospettivamente 251 immagini ecografiche del primo trimestre (150 casi normali e 101 con anomalie), utilizzate per “addestrare” il sistema a riconoscere i quadri patologici. L’algoritmo ha raggiunto un’accuratezza complessiva dell’88% nel distinguere le immagini sane da quelle patologiche, percentuale che sale al 93% per la diagnosi di spina bifida aperta, con un’elevata sensibilità e una significativa riduzione di falsi negativi e falsi positivi.
La diagnosi così precoce consente di inviare tempestivamente le pazienti a centri di riferimento per un inquadramento specialistico, approfondimenti diagnostici (come test genetici e risonanza magnetica) e un counseling mirato già entro la fine del primo trimestre. Questo aspetto è particolarmente rilevante per la spina bifida aperta, oggi suscettibile in casi selezionati di chirurgia prenatale in utero, con benefici documentati sugli esiti clinici.
Si tratta della prima applicazione di successo dell’intelligenza artificiale allo studio ecografico dell’anatomia cerebrale fetale in una fase così precoce della gravidanza. I risultati aprono nuove prospettive per uno screening prenatale più anticipato, standardizzato e accessibile, capace di supportare il lavoro dei medici e migliorare l’equità nell’accesso a diagnosi di qualità, anche in contesti con minore esperienza specialistica.